Болезнь Кристмаса – разновидность гемофилии
Что такое болезнь Кристмаса, чем она опасна?
|
Начало сюжета: 33:53 Длительность сюжета: 10:23 Рубрика: Про медицину Сюжет: Болезнь Кристмаса – разновидность гемофилии Дата эфира: 29 декабря 2012 |
Болезнь Кристмаса (гемофилия В, дефицит фактора IX) – генетическое
заболевание, при котором кровь утрачивает способность сворачиваться.
Это заболевание было выявлено в 1952 году и названо в честь пациента,
у которого впервые было диагностировано.
Причина болезни Кристмаса – наличие “плохого” гена, отвечающего
за свертываемость крови, в половой Х-хромосоме.
У женщин две Х-хромосомы, поэтому если одна из них несет ген болезни Кристмаса,
то в другой, скорее всего, будет доминантный ген нормальной свертываемости
крови, который будет “подавлять” ген болезни Кристмаса.
У мужчин одна хромосома Х, а другая Y. Если при рождении мальчик получит
Х-хромосому матери с “плохим” геном, то будет страдать болезнью
Кристмаса.
Болезнью Кристмаса болеют только мальчики. Представительницы женского пола являются носителями гена, вызывающего это заболевание.
Чем опасна болезнь Кристмаса
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения, например, при нарушении
целостности кожи. Такое состояние возникает из-за неспособности крови к
свертыванию.
Несвертываемость крови – симптом болезни Кристмаса
Очень часто при болезни Кристмаса возникают внутренние кровоизлияния в
крупных суставах (коленных, голеностопных, локтевых). Гемартрозы (кровоизлияния
в полость сустава), как правило, часто рецидивируют, поражая один и тот
же сустав. Каждый раз гемартроз сопровождает сильнейшая боль. Со временем
нарастают деформирующие изменения, атрофия мышц – и человек перестает
ходить.
Лечение болезни Кристмаса
Сегодня лечение болезни Кристмаса состоит во введении в организм больного
недостающего фактора свертывания крови, благодаря которому образуются тромбы
– и кровотечение останавливается.
