Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина
17 апреля во многих странах отмечается Международный день борьбы с гемофилией. Как сегодня лечится это заболевание?
|
Начало сюжета: 33:56 Длительность сюжета: 12:06 Рубрика: Про медицину Сюжет: Гемофилия. Как ее побеждает современная Дата эфира: 17 апреля 2012 |
Может ли мама стать причиной смертельной болезни ребенка? Оказывается,
может. И называется эта болезнь гемофилией.
Что такое гемофилия?
Гемофилия – генетическое заболевание, при котором кровь утрачивает
способность сворачиваться.
Причина гемофилии – наличие “плохого” гена, отвечающего
за свертываемость крови, в половой Х-хромосоме.
У женщин две Х-хромосомы, поэтому если одна из них несет ген гемофилии,
то в другой, скорее всего, будет доминантный ген нормальной свертываемости
крови, который будет “подавлять” ген гемофилии.
У мужчин одна хромосома Х, а другая Y. Если при рождении мальчик получит
Х-хромосому матери с “плохим” геном, то будет страдать гемофилией.
Чем опасна гемофилия?
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения, например, при нарушении
целостности кожи или ушибе. Возникает такое состояние из-за неспособности
крови к свертыванию.
Чаще всего больные гемофилией страдают от внутренних кровоизлияний. Они
возникают в крупных суставах (коленных, голеностопных, локтевых), которые
несут на себе наибольшую статическую и механическую нагрузку. Гемартрозы
(кровоизлияния в полость сустава), как правило, часто рецидивируют, поражая
один и тот же сустав. Каждый раз гемартроз сопровождает сильнейшая боль.
Со временем нарастают деформирующие изменения, атрофия мышц – и больной
гемофилией перестает ходить.
Диагностика гемофилии
До беременности женщина должна обследоваться и выяснить, есть ли у нее
“плохой” ген. Если этот ген есть, то в первые 2-3 недели беременности
она должна сделать второе обследование, чтобы выяснить, передался ли малышу
ген гемофилии.
Пройти генетический тест до беременности
Лечение гемофилии
Сегодня лечение гемофилии состоит во введении в организм больного недостающего
фактора свертывания крови, благодаря которому образуются тромбы –
и кровотечение останавливается.
