Витамин D-резистентный рахит

Витамин-D-резистентный рахит – заболевание, при котором в крови снижено содержание фосфатов и активной формы витамина D, в результате чего кости становятся болезненными, мягкими и легко деформируются.
Клинические проявления рахита наблюдаются у детей, несмотря на терапию стандартными дозами витамина D.

Витамин-D-резистентный рахит обычно начинается на первом году жизни. Его тяжесть варьирует: он может быть очень легким и не приводить ни к каким серьезным симптомам или очень тяжелым и сопровождаться искривлением ног и других костей, болями в костях и нарушением роста. Иногда возникают костные разрастания в местах, где мышцы присоединяются к костям, что ограничивает движение в суставах. Роднички у младенца могут закрываться слишком рано, что ведет к судорогам. При этом содержание кальция в крови нормальное, но концентрация фосфатов снижена.

Это очень редкое заболевание почти всегда является наследственным; оно передается доминантным геном, который несет X-хромосома. Генетический дефект вызывает почечное расстройство, при котором фосфаты в большом количестве выводятся с мочой, что приводит к снижению их содержания в крови. Поскольку фосфаты требуются для роста костей, их дефицит вызывает нарушение развития костей.

Клинические проявления позволяют поставить диагноз рахит. Поскольку этот рахит не поддается обычным лечебным дозам витамина D, можно заподозрить витамин D-резистентный рахит.

Подтверждает диагноз анализ крови: обнаруживается гипофосфатемия, гипокалийемия, уровень кальция не меняется или снижен незначительно, повышен уровень щелочной фосфатазы. В моче уровень фосфатов резко повышен.

Лечение направлено на то, чтобы повысить содержание фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей. Фосфаты можно принимать внутрь (перорально), их прием должен сочетаться с кальцитриолом – активизированной формой витамина D. Прием только витамина D неэффективен. У некоторых взрослых рахит, являющийся следствием злокачественной опухоли, проходит после ее удаления.