‘(J. Н. Rubinstein, амер. педиатр; Н. Taybi, амер. рентгенолог)
Сочетание карликовости и олигофрении с гипертелоризмом, асимметрией лица, клювовидным носом, аномальным прикусом, гиперметропией, астигматизмом, характерным укорочением и утолщением больших пальцев кистей и стоп, а нередко и с другими аномалиями развития скелета и внутренних органов.’