Амилоидоз

Амилоидоз – заболевание, при котором в тканях накапливается амилоид (необычный белок, в норме отсутствующий в организме).
Амилоидоз может быть первичным (самостоятельное заболевание), вторичным (осложнение другого заболевания – например, ревматоидного артрита, туберкулеза), наследственным (аутосомно-рецессивный тип передачи), амилоидоз больных, находящихся на гемодиализе, а также местный амилоидоз, развивающийся в некоторых опухолях.

Накопление большого количества амилоида может нарушить нормальное функционирование многих органов. Симптомы заболевания зависят от того, в каком именно органе накапливается амилоид. У одних пациентов симптомы незначительны, в то время как у других развиваются тяжелые, угрожающие жизни состояния.

При первичном амилоидозе амилоид накапливается в сердце, легких, коже, языке, щитовидной железе, кишечнике, печени, почках и кровеносных сосудах. Это может вести к сердечной недостаточности, нарушениям сердечного ритма, затруднению дыхания, утолщению языка, снижению функции щитовидной железы, нарушению всасывания пищи, почечной или печеночной недостаточности и вследствие влияния на факторы свертывания крови – легкому образованию синяков или другим формам патологической кровоточивости. Иногда нарушаются функции нервов, что ведет к слабости и расстройству чувствительности (например, теряется ощущение боли), или развивается запястный туннельный синдром. Когда амилоид откладывается в сердце, может наступить смерть в результате тяжелой сердечной недостаточности или нарушения сердечного ритма.

При вторичном амилоидозе амилоид накапливается в основном в селезенке, печени, почках, надпочечниках и лимфатических узлах. Селезенка и печень увеличиваются, становятся плотными на ощупь. Могут быть поражены другие органы и кровеносные сосуды, однако сердце повреждается в редких случаях.

Существует множество форм амилоидоза. Причина развития первичного амилоидоза неизвестна. Как правило, заболевание связывают с аномалией плазматических клеток, а также с множественной миеломной болезнью, которая иногда сопутствует амилоидозу.
Вторичный амилоидоз возникает как осложнение другой болезни, например туберкулеза, инфекционного поражения кости, ревматоидного артрита или гранулематозного илеита.
При наследственном амилоидозе повреждаются нервы и некоторые органы; он наблюдался у жителей Португалии, Швеции, Японии и других стран; в России – очень редко.
Одна из форм амилоидоза сопутствует старению и поражает прежде всего сердце. Причины накопления амилоида, как правило, установить не удается. Однако известно, что это заболевание может быть реакцией на заболевания, которые сопровождаются хроническим воспалением. Существует форма амилоидоза, которая сопутствует болезни Альцгеймера.

Амилоидоз бывает трудно диагностировать, поскольку заболевание сопровождается множеством различных нарушений. Врач может заподозрить амилоидоз, если развивается недостаточность нескольких органов или у человека без какой-либо очевидной причины легко возникают кровотечения. Когда в семье обнаружено наследственное заболевание периферических нервов, подозревают наследственную форму амилоидоза.

Диагноз ставят на основании исследования небольшого количества брюшного жира, который получают с помощью иглы, введенной вблизи пупка. В некоторых случаях врач прибегает к биопсии (берет для микроскопического исследования кусочек ткани кожи, прямой кишки, десен, почки или печени). Амилоид обнаруживают с использованием специальных красителей.

Амилоидоз не всегда требует лечения. Если он является осложнением другой болезни, то ее лечение, как правило, приостанавливает или полностью прекращает развитие амилоидоза. Однако если причиной амилоидоза является множественная миеломная болезнь, прогноз неутешителен; пациенты, имеющие сочетание этих болезней, умирают в течение 1-2 лет.

Амилоидоз плохо поддается лечению. Применяются преднизолон и мелфалан, иногда в сочетании с колхицином, который может облегчить тяжесть симптомов амилоидоза, вызванного семейной средиземноморской лихорадкой. Скопления амилоида (очаговый амилоидоз) в областях организма, не имеющих жизненно важного значения, иногда удаляют хирургическим путем.

Человеку, почки которого разрушены амилоидозом, может быть сделана трансплантация почек. При поражении сердца возможна его трансплантация. Однако пересаженные органы через некоторое время могут быть поражены амилоидозом. При наследственной форме болезни амилоид образуется в печени; чтобы прекратить прогрессирование заболевания, нескольким пациентам была проведена успешная трансплантация печени.