Описание
|
Умственная отсталость у мальчиков встречается чаще, чем у девочек, отчасти потому, что X-хромосома может нести рецессивные гены задержки умственного развития (Х-сцепленные гены), которые у девочек обычно уравновешиваются нормальным геном на другой X-хромосоме. Одно из заболеваний, при котором существуют такие рецессивные гены, называется синдромом фрагильности (ломкости) Х-хромосомы. При этом заболевании, которое является наиболее часто диагностируемой причиной умственной отсталости после синдрома Дауна, имеется аномалия X-хромосомы. |
Симптомы
|
К симптомам заболевания относятся умственная отсталость; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; крупные яички (признак очевиден только после окончания периода полового созревания). Любопытно, что некоторые мальчики с данным синдромом интеллектуально нормальны, в то время как у девочек, являющихся только носителями рецессивных генов, но не имеющих внешних проявлений заболевания, отмечается умственная отсталость. |
Когда обратиться к врачу
|
|
Причины
|
При синдроме фрагильности Х-хромосомы длинное плечо это хромосомы изломано, будто имеет «спутника». Как это связано с умственной отсталостью, объяснить пока не удалось. |
Диагностика
|
Присутствие ломкой X-хромосомы может быть обнаружено специальными анализами до рождения, но вызовет ли она задержку умственного развития у ребенка, заранее определить нельзя. |
В качестве лечения проводится коррекция сопутствующих нарушений: незаращения неба, если есть, порока сердца, плоскостопия и т. д. Фрагильность Х-хромосомы проявляется в среде бедной фолиевой кислотой, поэтому было предложено назначать таким пациентам фолиевую кислоту. Она более эффективна у детей, чем у взрослых, хотя не способна предотвратить умственную отсталость. Также используются психостимуляторы. |