Делеционные синдромы

Делеция – это потеря участка хромосомы при хромосомных перестройках. Делеции могут иметь положительные последствия (например, устойчивость к ВИЧ при делеции гена, отвечающего за белок CCR5) и отрицательные:

Крупные делеции выявляются при простом цитологическом исследовании. Существуют также микроделеционные синдромы, обусловленные потерей столь малого участка хромосомы, что обнаружить это можно только с помощью методов молекулярно-генетического анализа.

Наиболее известные делеционные синдромы – синдром «кошачьего крика» и синдром Вольфа-Хиршхорна.

Многие дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна умирают в грудном возрасте; относительно немногие, доживающие до 20 лет, – тяжелые инвалиды; имеют повышенный риск развития инфекций и эпилепсии.

Синдром «кошачьего крика» проявляется характерным криком новорожденного, похожим на кошачье мяуканье и обусловленным недоразвитием гортани. Другие проявления синдрома: низкая масса при рождении, мышечная гипотония, общее отставание в развитии, лунообразное лицо с широко расставленными глазами (гипертелоризм), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей). При этом синдроме возможны врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы, внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза).
Новорожденные с синдромом Вольфа-Хиршхорна также маловесны при рождении, у них отмечается микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба, маленький рот, деформация стоп. Возможны тяжелые пороки сердца и почек. В целом синдром характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития.

Причина синдрома «кошачьего крика» в делеции короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром Вольфа-Хиршхорна обусловлен делецией короткого плеча 4-й хромосомы.

Диагноз подтверждается кариотипированием (исследование количества и строения хромосом).

Лечение только симптоматическое. Возможно хирургическое лечение при пороках. Показаны препараты, стимулирующие психомоторное развитие, витамины, массаж, лечебная гимнастика.