Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия

Адренолейкодистрофия – это сфинголипидоз. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена жирных кислот. Адреномиелонейропатия – это самая частая форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Частота встречаемости заболевания 1:20 000.
При этом заболевании происходит аномальное накоплением длинноцепочечных жирных кислот, которые в норме присутствуют в растениях, бактериях, ткани головного мозга, коже, сетчатке, волосах. При адренолейкодистрофии содержание этих кислот в надпочечниках, мозге и яичках может увеличиваться в 1000 раз. Длинноцепочечные жирные кислоты поступают с пищей и синтезируются в самом организме.
Адренолейкодистрофия поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5-12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия встречается у мальчиков-подростков. При этих болезнях обширная демиелинизация сопровождается нарушением функции надпочечников.

Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности надпочечников и гипогонадизма.
Болезнь проявляется как гипокортицизм (недостаток гормонов коры надпочечников). Характерные симптомы: гиперпигментация кожи, гипогонадизм (маленькие, недоразвитые половые железы), спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи, отставание в умственном развитии, расстройства поведения (лабильность настроения, эйфория, депрессия), памяти. Наблюдаются также расстройство зрения, могут быть судороги.

Адренолейкодистрофия вызвана мутацией в гене, находящимся в длинном плече Х-хромосомы. Этот ген кодирует фермент, предназначенный для «переработки» длинноцепочечных жирных кислот. В результате уменьшается окисление этих кислот, и они накапливаются преимущественно в белом веществе головного мозга и надпочечниках, что, в свою очередь, приводит к нарушению их функции. В результате разрушается миелин и происходит демиелинизация нервных волокон.
Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом носителями являются женщины, а болеют – мужчины.

Повышение длинноцепочеченых жирных кислот в биологических жидкостях организма (в частности в плазме крови, моче) является критерием биохимической диагностики заболевания.

Кроме того, отмечается сниженная концентрация кортизола в крови либо сниженной реакции на пробу с АКТГ.

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Диета с ограничением поступления длинноцепочечных жирных кислот и заместительная гормональная терапия.