Дефицит альфа1-антитрипсина


Описание

Дефицит альфа1-антитрипсина – заболевание, при котором наследственный дефицит альфа1-антитрипсина может вызывать нарушения ткани легких и печени.

У 25% детей с дефицитом альфа1-антитрипсина развиваются цирроз печени и портальная гипертензия, и они умирают, не достигнув 12-летнего возраста; около 25% больных погибают к 20 годам. Еще у 25% детей обнаруживается только незначительное расстройство функции печени, и они живут дольше. У оставшихся 25% больных не отмечается никаких признаков прогрессирующей болезни.

Дефицит альфа1-антитрипсина редко встречается у взрослых и не всегда вызывает цирроз, чаще развивается эмфизема.
Синонимы: дефицит альфа1-антитрипсина
Симптомы

Основные симптомы дефицита альфа1-антитрипсина:

  • Одышка
  • Свистящее дыхание
  • Сухие свистящие хрипы в легких.
  • Проявления похожи на бронхоспазм или бронхиальную астму (при этом стандартное лечение не помогает).
  • Одышка при незначительной физической нагрузке
  • Кашель с мокротой
  • Потеря веса.
  • Панникулит – воспаление подкожной жировой клетчатки, развивающееся в жировых дольках или в междольковых перегородках.

При поражении печени возникает:

  • Зуд
  • Желтуха
  • Снижение аппетита
  • Тошнота
  • Рвота
  • Боли в животе
  • Запоры
  • Увеличение печени
Все симптомы: тошнота / рвота, одышка, кожный зуд, боль в животе, потеря аппетита, желтуха, запор, свистящий звук при дыхании, хрипы при дыхании, увеличение печени, кашель с мокротой
Причины

Дефицит альфа1-антитрипсина – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Мутация в гене, кодирующем белок альфа1-антитрипсин, приводит к неправильной конфигурации этого белка. Как следствие, белок, который в норме должен находиться в слюне, соке двенадцатиперстной кишки, продуктах легочной секреции, слезной жидкости, носовой слизи и спинномозговой жидкости, задерживается в клетках печени и вызывает их повреждение.

Одна из основных функций альфа1-антитрипсина – защита легких от фермента эластазы. Эластаза вырабатывается лейкоцитами и может повреждать соединительную ткань легких, что и происходит в отсутствие альфа1-антитрипсина.
Диагностика

Анализ крови для определения уровня альфа-1-антитрипсина в крови.

Рентгенография грудной клетки с целью выявления степени поражения легких.

Биопсия печени – для выяснения характера ее повреждения.

Генетическое тестирование – для выявления дефекта гена, кодирующего альфа-1-антитрипсин.
Список методов диагностик: биохимия крови, генетические исследования (анализ днк), обзорная рентгенография грудной клетки, биопсия печени
Лечение

Заместительная терапия с использованием синтетического альфа1-антитрипсина.

Трансплантация печени. В пересаженной печени, которая вырабатывает альфа1-антитрипсин, повреждение обычно не наступает.

Профилактика инфекционных заболеваний.

Прекращение курения.
Методы лечения: хирургическое вмешательство, лекарственная терапия
Когда вызвать скорую

Когда обратиться к врачу

  • при частых бронхолегочных заболеваниях у ребенка

Когда вызвать скорую

  • при наличии кровавой рвоты
  •  при возникновении дегтеобразного стула
Специалисты: гепатолог, терапевт