Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, – редкое наследственное заболевание, которое диагностируется в среднем у одного из 10 тыс. родившихся мальчиков (гемофилией страдают почти всегда мужчины). В России проживают примерно 9,5 тыс. пациентов с таким диагнозом, и существующие методы терапии позволяют им вести обычный образ жизни. Но практически все они страдают от заболеваний суставов, и врачи постоянно ищут способы решения этой проблемы.
Что такое гемофилия
Гемофилия – заболевание врожденное, которое сцеплено с Х-хромосомой. Это значит, что передают его только женщины – носительницы, но страдают почти исключительно мужчины. В результате дефицита фактора свертывания крови VIII – FVIII (гемофилия А) или FIX (гемофилия В) у пациентов отмечается повышенная кровоточивость. Заболевание диагностируется в детском возрасте чаще всего, если у пациента отмечается тяжелое и среднетяжелое течение заболевания. У пациентов с легкой формой заболевание может быть определено, если возникнет сильное кровотечение, нередко это происходит в возрасте 18-20 лет или даже позже.
Артропатии при гемофилии объясняются постоянными кровоизлияниями в полости крупных суставов. Кровь негативно влияет и на ткани хряща, покрывающего сустав, и на его синовиальные оболочки. Большинство пациентов с тяжелой формой гемофилии, особенно взрослых сталкиваются с артропатиями.
Что происходит с суставами при гемофилии
Если у пациента нарушена свертываемость крови, то в районе сустава возникает гематома, которая в конечном итоге проникает внутрь. Основной «удар» в этом случае принимает синовиальная оболочка – внутренняя оболочка суставов, которая в норме обеспечивает питание хряща и амортизацию.
Синовиальная оболочка участвует в удалении крови из сустава, в результате чего в ее клетках – синовиоцитах – происходят изменения, а сама ткань воспаляется. Противовоспалительные цитокины (интерлейкин и фактор некроза опухоли), которые вырабатываются в ответ, разрушают окружающие ткани. В итоге синовиальная ткань замещается соединительной, возникает фиброз.
В эксперименте на животных было показано, что повреждения синовиальной оболочки и суставного хряща возникают уже на вторые сутки после кровоизлияния в сустав.
Под действием цитокинов разрушается не только синовиальная ткань, но и суставной хрящ. Один из противовоспалительных цитокинов активирует хрящевые клетки, которые начинают вырабатывать перекись водорода. Она соединяется с железом из клеток крови, и получающиеся при этом заряженные частицы, радикалы, оказывают разрушающее действие на хрящ.
Стадии поражения суставов
Гемофилическая артропатия протекает в три фазы:
- гемартроз — острое кровоизлияние. Сустав опухает, нарушается его подвижность, пациент жалуется на боли.
- панартрит — в тканях сустава происходят патологические изменения.
- регрессия — на этой стадии сустав деформируется, причем изменения прогрессируют.
Исследования in vitro показали, что всего после 4 дней воздействия крови на ткань хряща в нем практически полностью прекращается выработка протеогликанов, то есть нарушаются основные обменные процессы. А в экспериментах на животных выяснилось, что чем моложе животное, тем более восприимчива хрящевая ткань к воздействию крови. Таким образом, дети, страдающие гемофилией, находятся в группе повышенного риска по возникновению артрозов.
Возможное лечение
Исследователи Гематологического научного центра Минздрава РФ провели исследование 165 суставов у 40 детей. В 70% случаев в суставах были выявлены изменения на МРТ, хотя на рентгене изменения во многих пораженных суставах были не видны. Таким образом, МРТ является оптимальным методом диагностики для пациентов с гемофилией.
Эффективным методом предотвращения поражения суставов в данном случае является гемостатическая терапия – введение концентрата фактора свертывания крови. Важно отметить, что лечение должно быть профилактическим, то есть до того, как возникнет кровотечение: инъекции фактора свертывания крови делаются 2-3 раза в неделю (в зависимости от типа гемофилии). В этом случае артропатия развивается, но позже, чем при отсутствии лечения.
Множество исследований, проведенных во всем мире, показали, что поражения суставов при гемофилии избежать пока не удается, но поддержание активности дефицитного фактора в крови пациента более 1% позволяет как можно дольше сохранять функцию опорно-двигательного аппарата. А о других возможностях лечения гемофилии читайте в нашей статье.
- Зозуля Н.И., Чернов В.М., Тарасова И.С., Румянцев А.Г. Нерешенные вопросы оказания медицинской помощи пациентам с ингибиторной формой гемофилии в России // Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2019;6(2):48-53.
- Т.Ю.Полянская, В.Ю.Зоренко, Е.Е.Карпов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2015, т. 14, №3, с. 5–12
