Ряд заболеваний имеют «семейный» статус, то есть предрасположенность к ним передается на генетическом уровне. К примеру, если у ваших родственников были проблемы с сердечно-сосудистой системой, то высока вероятность аналогичных заболеваний и у вас.
Что такое семейная гиперхолестеринемия?
Семейная гиперхолестеринемия — генетическое нарушение метаболизма липопротеинов, характеризующееся высокими концентрациями липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), ксантомами (отложениями холестерина в области суставов) и повышенным риском преждевременной ишемической болезни сердца.
У людей, имеющих родственника первой степени родства (родители, братья/сестры и дети) с семейной гиперхолестеринемией, риск ее развития увеличивается на 50%. Семейная гиперхолестеринемия повышает риск развития ишемической болезни сердца в 10-20 раз.
Как работает наследственность?
- Мутация в гене, кодирующем рецептор ЛПНП (LDLR), и в связанных с ним генах приводит к повышению уровня ЛПНП.
- Мутация в гене, кодирующем аполипопротеин (APOB) — основной белок ЛПВП, который связывается с холестерином и переносит его из просвета сосуда.
- Мутация в гене, кодирующем белок PCSK9, главной функцией которого является связывание рецептора ЛПНП на поверхности гепатоцита
В группе риска оказываются люди, у которых уровень ЛПНП-Х (без лечения) превышает 3,6 ммоль/л, и это многократно подтверждено. Также фактором риска является семейный анамнез: преждевременная ишемическая болезнь сердца, которая возникает в возрасте младше 55 лет у мужчин или меньше 65 лет у женщин, и уровень ЛПНП у родителей от 4,6 ммоль/л.
Симптомы семейной гиперхолестеринемии
Чаще всего у детей нет симптомов повышенного уровня холестерина, взрослые могут иметь небольшие жировые отложения на коже, увеличение печени и селезенки. Возникают межпальцевые ксантомы, особенно между большим и указательным пальцами, что является однозначным признаком нарушений. Ксантелазмы в виде бляшек желтоватого цвета, как правило, располагаются на веках. Также имеет место сенильная дуга (стойкое помутнение) роговицы.
Диагностика и лечение
Для диагностики проводят:
- генетический тест на мутации LDLR, APOB и PCSK9;
- развернутый анализ крови на холестерин, триглицериды, ЛПНП и ЛПВП;
- УЗИ сонных артерий.
В рамках лечения рекомендуют изменить образ жизни (физическая активность, контроль ожирения, правильное питание). Если уровень ЛПНП 4,6 ммоль/л или выше сохраняется после адекватного соблюдения образа жизни, следует рассмотреть возможность медикаментозной терапии. Первая линия — статины начиная с самой низкой дозы с контролем анализов крови. Если пациенту меньше 10 лет или если медикаментозная терапия неэффективна, следует рассмотреть возможность процедуры плазмафереза. Целью лечения является поддержание уровня ЛПНП-Х менее 3,6 ммоль/л.
