Любой ушедший год – повод подвести итоги. Журналисты “Time” и компании СNN определили очередной ежегодный рейтинг новостей медицины, ставших, по их мнению, самыми заметными информационными сенсациями 2009 года. Конечно, некоторые из этих событий затрагивают в первую очередь американскую аудиторию, но, тем не менее, представляют вполне определенный интерес и для наших читателей.
Предлагаем вашему вниманию продолжение этого обзора
Новые данные о причинах аутизма
Согласно статистике, обнародованной в октябре в США, каждый сотый американский ребенок сегодня страдает аутизмом в той или иной форме. В аналогичном документе за 2008 год один больной аутизмом приходился на сто пятьдесят детей. Но, что бы ни говорили цифры, виновник болезни и, как следует из отчетов, ее роста в последнее время, остается за кадром. Упреки в адрес вакцин или 
ртути бездоказательны, а потому бесполезны. Открытие этого года может дать ключ к разгадке причин аутизма на генетическом уровне. Скорее всего, речь идет о мутациях генов на одном из участков 6-й хромосомы, которые кодируют белки, участвующие в образовании нервных синапсов (связей между нервными клетками) в мозгу и, судя по всему, отвечающие за развитие болезни примерно в 15% случаев. Таков результат сотрудничества ученых с организацией Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), располагающая базой ДНК-данных, полученных от более чем 2000 семей, в которых имеются больные аутизмом. Она же является автором крупнейшего в стране генетического исследования в области аутизма. Любопытно, что мутации генов 6-й хромосомы встречаются и у здоровых людей (50%). И все-таки наиболее типичны они для детей, страдающих аутизмом (65%).
Новое лекарство от остеопороза
лекарственного средства приводило к резкому (до 80%) повышению минеральной плотности костей и сокращению риска переломов у женщин в постменопаузе, а также у мужчин, проходивших ранее лечение по поводу рака предстательной железы – двух крупнейших групп риска развития остеопороза.
Найдены гены болезни Альцгеймера
Когда речь заходит о понимании такой запутанной проблемы, как болезнь Альцгеймера, неизбежно начинает работать принцип “чем больше изученных генов, тем лучше”. В сентябре этого года, спустя целых 15 лет после последнего открытия в этой области, ученые обнаружили новую последовательность генов, кодирующие белки, которые способны вызывать мозговые нарушения, сопровождающиеся расстройством и потерей памяти. Две группы ученых, работая порознь, вышли на три гена, связанные с поздней формой болезни, которая поражает людей, перешагнувших 60-летний рубеж, и в 90% случаев является причиной развития болезни Альцгеймера у жителей США.
Про два гена известно, что они кодируют амилоид-протеин, отложения которого в виде бляшек в тканях головного мозга, согласно “амилоидной” гипотезе, являются базовой причиной развития болезни Альцгеймере, приводя, в конечном итоге, к смерти нервных клеток и умственным расстройствам. Третий ген поражает синапсы соединения нервных клеток – нейронов, в которых об
разуются химические вещества-посредники, отвечающие за передачу сигналов между ними). Учитывая, что эти гены в том или ином виде присутствуют в ДНК большинства здоровых людей, их роль в развитии болезни Альцгеймера по-прежнему оставляет много вопросов. Однако ученые надеются, что растущий генетический “пул” позволит им разобраться в причинно-следственных связях и выработать узконаправленные методы лечения этого недуга.
Коричневый жир борется с ожирением
Когда вы изо всех сил пытаетесь застегнуть пуговицу на поясе, облегающем вашу все время подбирающую очередные сантиметры талию, вам, пожалуй, и в голову не приходит поинтересоваться, какого цвета тот жир, который мешает Вам эту самую пуговицу застегнуть. А надо бы знать, что он бывает двух цветов: коричневый и белый. Ученым давно известно, что коричневым цветом жировая ткань обязана темным митохондриям (“энергетические станции” клетки). Жировая ткань коричневого цвета активно сжигает углеводы с выделением большого количества тепла и потребляет гораздо больше энергии по сравнению с 
жировой тканью белого цвета. Иными словами, коричневый жир идет в топку, не образуя отложений.
Коричневая жировая ткань, или “жир новорожденного ребенка”, участвует в выработке тепла и поддержания постоянной температуры тела, а новорожденным помогает адаптироваться к новым условиям жизни с момента появления на свет. По мере взросления запасы коричневого жира иссякают, уступая место белой жировой ткани. В апреле со страниц журнала New England Journal of Medicine шведские ученые заявили, опираясь на результаты собственного исследования, что взрослый организм содержит гораздо больше коричневой жировой ткани, чем считалось раньше, сохраняя его отложения вокруг шеи. Авторы двух других исследований, опубликованных в том же журнале, сообщили, что стройные люди обладают большим запасом коричневого жира по сравнению со своими сверстниками, страдающими избыточной массой тела. Они также выяснили, что пик активности жировых клеток коричневого цвета приходится на холодное время года. Возможно, не за горами создание нового сжигателя жира, работающего на самом этот жире?
Расшифрован эпигеном человека
Событие десятилетней давности – расшифровка генома человека – породила веру в то, что в ближайшее время будут получены генетически ключи ко всем наследственным заболеваниям. Но связать напрямую определенные гены с конкретными болезнями пока как-то не получается. “Мешает” эпигенетика – сравнительно молодое направление молекулярной биологии, утверждающая, что на экспрессию (степень активности) генов влияют факторы окружающей среды. Иными словами, одна и та же наследственная информация может проявиться по-разному в зависимости от условий среды. Причем возникшие изменения (модификации) могут 
закрепиться и передаваться из поколения в поколение. К примеру, молодые курильщики провоцируют определенные эпигенетические изменения, которые могут привести к тому, что их внуки раньше достигнут полового созревания. Так возник термин “эпигеном”, которым принято обозначать все факторы, определяющие какие из генов, составляющих геном, работают, а какие – отключены.
В октябре команда ученых под руководством Джозефа Экера из института Солк в Ла Джолле (Калифорния) (Joseph Ecker; Salk Institute in La Jolla, Calif.) впервые расшифровала эпигеном эмбриональных стволовых клеток человека и клеток соединительной ткани кожи.
Сравнительный анализ этих эпигеномов с эпигеномами больных клеток поможет ученым разобраться в том, каким образом изменения эпигенома порождают развитие болезненных состояний и какова их роль в процессе старения организма. Исследование, опубликованное в журнале Nature, знаменует также гигантский скачок в понимании того, как из таинственного месива природы возникла жизнь, достигнув тех форм, свидетелями которых мы сами сегодня являемся.
Генетическая терапия дальтонизма
Журнал Nature сообщил о том, что команда офтальмологов выполнила двум обезьянам, страдающим дальтонизмом, инъекцию генов, которые кодируют белки, отвечающие за распознавание цветов. Результат произвел шокирующее впечатление: животные впервые сумели отличить красный цвет от зеленого! По словам одного из авторов исследования Джея Нитца из Университета в 
Вашингтоне (Jay Neitz; University of Washington), все специалисты, которым ученые пообещали победить дальтонизм, отказывались в это верить, утверждая, что это невозможно. Сегодня Нитц говорит о том, что в будущем генетическая терапия позволит найти методы лечения целого ряда зрительных нарушений. Более того, как утверждает Нитц, эти же технологии позволят усилить зрительное восприятие и у “здоровых” людей, одним словом – изменить взгляд на мир.
Робот занялся наукой
Рутинное, с точки зрения науки, открытие роли примерно дюжины генов в дрожжевой клетке, знаменует один из глобальных прорывов года. И все потому, что авторство принадлежит не человеку, а роботу. Появившийся на свет в апреле благодаря разработкам ученых Университета Эйбериствит (Aberystwyth; Уэльс, Великобритания), Адам (“Adam”) стала первой роботехнической системой, которая совершила новаторское научное открытие практически без помощи человеческого разума. 
Конечно, участие роботов в научных экспериментах не новость. В частности, они широко использовались при построении человеческого генома. Однако Адам оказался первой машиной с таким уровнем интеллекта, который позволил ему осуществить весь цикл научного открытия от выдвижения гипотезы к эксперименту, и далее к корректировке задачи без вмешательства человека.
В интервью журналу Science уже после появления чудо-робота его изобретатель Росс Кинг (Ross King) отметил безграничный научный потенциал искусственного интеллекта, предположив, что в один прекрасный день машина сделает открытие сродни теории относительности Эйнштейна. “Для этого нет никаких противопоказаний. Мы же не удивляемся тому, как компьютер создает изумительные шахматные рокировки. И именно это ждет науку будущего”, – отметил Кинг.
