В самый редкий день календаря — 29 февраля — отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Ими страдают около 7% популяции, однако «экзотические» патологии до сих пор остаются наименее изученной областью медицины. Проверьте свои знания о самых редких и необычных расстройствах.
1. В мире существует около 2 тыс. редких заболеваний.
По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире насчитывает 6-8 тыс. орфанных заболеваний. Ими страдают более 300 млн человек.
2. В России заболевание считается редким, если встречается у не более 10 человек на 100 тыс. населения.
Орфанными считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. В каждой стране разные пропорции. В России редким принято считать заболевание с распространенностью не более 10 человек на 100 тыс. населения, в Европе — 1 человек на 2 тыс. населения.
3. Около 80% редких заболеваний носят наследственный характер.
Около 80% редких заболеваний являются наследственными, связанными с мутациями в генах или хромосомах; остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.
4. Диагностика редкого заболевания может занять 6-8 лет.
Многие врачи за всю свою практику никогда не сталкивались с орфанными заболеваниями, в лучшем случае зная о них лишь в теории. В то же время симптоматика многих редких патологий такова, что на ранних стадиях их трудно отличить от более распространенных недугов.
5. Аргироз — неизлечимая болезнь, при которой кожа принимает зелёный цвет.
Больные аргирозом обладают кожей необычного синевато-серого цвета. Эта редчайшая патология была зафиксирована в случаях бесконтрольного использования средств на основе серебра, а также у рабочих, занятых в его производстве и обработке. Способов лечения не существует, хотя ограниченно может помочь лазерная терапия.
6.Организм детей больных прогерией стареет очень быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики.
Прогерия, или детская старость встречается у 1 человека из 4-7 млн людей. У больных развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих прогрерией, — 13 лет.
7.Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек не спит от 20 до 30 дней.
Фатальная бессонница чаще всего проявляется после 50 лет и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. Как правило, больной погибает от истощения или пневмонии.
8.Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть во время вождения или полового акта.
Больной нарколепсией может неожиданно заснуть на несколько минут прямо посреди дня и в самое неподходящее время. Эти «сонные атаки» возникают из-за нарушений быстрой фазы сна и иногда повторяются до 100 раз в день.
9. Фибродисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости в неположенных местах. Лечится хирургическими методами.
У больного фибродисплазией новые кости могут образовываться внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их формированию может привести любая травма. Удалять лишние кости нельзя: после операции они могут разрастись еще сильнее. Пока эта редкая патология неизлечима.
