Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (врожденные дефекты) – физические аномалии, которые у ребенка обнаруживают при рождении.

Тяжелые врожденные пороки развития имеют приблизительно 3-4% новорожденных. Некоторые врожденные пороки развития не обнаруживаются, пока ребенок не вырастет. Аномалии развития диагностируют приблизительно у 5-7% всех детей к возрасту 5 лет; многие из этих состояний не опасны. Тот факт, что врожденные дефекты развития встречаются довольно часто, едва ли может удивлять, если принять во внимание сложность процесса развития единственной оплодотворенной яйцеклетки в миллионы специализированных клеток, которые составляют организм человека.

Хотя причины большинства врожденных пороков развития неизвестны, выявлены факторы, которые увеличивают риск их возникновения. Это дефицит некоторых веществ (таких, например, как йод, селен, цинк и др.), лучевая терапия, определенные лекарства, алкоголь, некоторые инфекции и болезни матери, травмы и наследственные заболевания.

Одни факторы риска устранимы, другие нет. Даже в случае, когда беременная женщина делает все, что рекомендуют для рождения здорового ребенка: соблюдает надлежащую диету, достаточно отдыхает и избегает приема лекарств – у нее может родиться ребенок с врожденным пороком раз­вития. Другая женщина не слишком пунктуально следует правилам, но все же ребенок рождается без врожденного ­порока.

Тератогенные факторы

Любой фактор или вещество, которое может способствовать или увеличивать риск возникновения врожденного порока развития, называется тератогенным фактором. Тератогенными факторами являются облучение, некоторые лекарства и яды (токсины). Различные тератогенные факторы могут вызывать одинаковые дефекты, если воздействие тератогенного фактора пришлось на определенный этап развития плода. С другой стороны, влияние одного и того же тератогенного фактора в разные сроки беременности может вызывать различные дефекты. Беременная женщина перед приемом любого препарата должна проконсультироваться с врачом; воздержаться от курения или употребления алкоголя. Во время беременности следует избегать рентгенологических исследований, которые делают только в случае абсолютной необходимости. Если такое исследование все же проводится, женщина должна сообщить радиологу, что она беременна, чтобы обеспечить защиту плода в максимально возможной степени.

Инфекции, приобретенные во время беременности, также могут оказать тератогенное действие, особенно краснуха. Женщина, не болевшая краснухой, может быть привита против нее перед зачатием. Беременная женщина, не болевшая краснухой и не привитая против нее, должна избегать контакта с любым человеком, у которого диагностирована или подозревается краснуха.

Беременная женщина, подвергшаяся воздействию тератогенных факторов, может пройти проверку – ультразвуковое исследование (УЗИ), чтобы определить, не поражен ли плод. Однако, как правило, и в этих случаях дети рождаются без аномалий.

Факторы питания

Чтобы ребенок родился здоровым, мать должна не только избегать влияния возможных тератогенных факторов, но также придерживаться полноценного питания. Одно из веществ, необходимых для правильного развития плода, – фолиевая кислота. Недостаточное ее содержание в рационе увеличивает риск возникновения расщелины позвоночника и других дефектов нервной системы. Но поскольку расщелина позвоночника может возникать у развивающегося плода прежде, чем женщина узнает, что беременна, все женщины детородного возраста должны употреблять, по крайней мере, 400 мкг фолиевой кислоты в день. Как правило, в дополнение к обычному рациону врачи советуют беременным женщинам в соответствующем количестве принимать витамины.

Физические факторы, воздействующие на плод в матке

Плод в матке окружает и защищает от повреждения амниотическая (околоплодная) жидкость. Изменение количества этой жидкости может указывать на нарушение развития или само по себе вызывать некоторые врожденные пороки развития. Недостаток околоплодной жидкости способен препятствовать нормальному развитию легких и конечностей, а также может свидетельствовать о расстройстве функции почек плода, при котором замедляется выработка мочи. Слишком много амниотической жидкости может накапливаться, если у плода нарушено глотание, что бывает вызвано тяжелой патологией головного мозга, например анэнцефалией или атрезией пищевода.

Генетические и хромосомные факторы

Одни врожденные пороки развития являются наследственными, то есть связаны с передачей патологических генов от одного или обоих родителей, другие вызваны самопроизвольными и необъяснимыми изменениями (мутациями) в генах. Третьи являются следствием хромосомных аномалий, например отсутствия хромосомы или наличия дополнительной. У беременной женщины старшего возраста, особенно если она старше 35 лет, повышена вероятность того, что плод будет иметь хромосомную аномалию. Многие хромосомные аномалии можно обнаружить на ранних сроках беременности.

Многие серьезные аномалии могут быть диагностированы до рождения. Диапазон врожденных пороков развития широк – от незначительных до тяжелых, и многие можно вылечить.