Ситостеролемия


Описание

Ситостеролемия – редкое наследственное заболевание, при котором в крови и тканях накапливаются растительные жиры.

Накопление жиров ведет к атеросклерозу, синтезу патологических эритроцитов и осаждению жиров на сухожилиях (ксантомам).
Симптомы

Признаки ситостеролемии:

  • Образование ксантелазм на коже.
  • Образование ксантом на сухожилиях.
  • Ранние признаки атеросклероза.
Все симптомы: желтые узелки в коже (ксантомы)
Причины

Ситостеролемия – редкое наследственное заболевания с рецессивным типом наследования, при котором увеличивается всасывание ситостерола в кишечнике и уровень холестерина в крови.
Диагностика

Пациентам с ксантелазмами назначается развернутая липидограмма, для определения уровней в крови различных фракций жиров. У них отмечается повышенный уровень растительных стиролов в плазме при нормальном/повышенном уровне холестерина и нормальном уровне триглицеридов в крови.

При подозрении на ситостеролемия возможно проведение генетического исследования с целью обнаружения мутации.
Список методов диагностик: полная липидограмма – уровень холестерина, в т.ч. липиды высокой плотности, липиды низкой плотности, уровень триглицеридов), генетические исследования (анализ днк)
Лечение

Лечение заключается в ограничении продуктов, которые богаты растительными жирами, например растительного масла, и приеме холестирамина.
Методы лечения: лекарственная терапия, диета
Когда вызвать скорую

Когда обратиться к врачу:

  • При повышенном уровне холестерина в анализах крови.
  • При раннем развитии ишемической болезни сердца, атеросклероза.
  • При возникновении одышки, болей в груди, головокружений.
  • При возникновении желтоватых или коричневатых узелков плотной консистенции на сухожилиях.

Когда вызвать скорую:

  • При потере сознания.
Специалисты: эндокринолог