Синдром Лиддла

Синдром Лиддла вызывает нарушение ряда процессов в почках. Для увеличения выведения натрия и воды с мочой и снижения артериального давления могут приниматься триамтерен или амилорид – лекарства, которые предотвращают выведение калия.

Признаки синдрома Лиддла начинают проявляться уже в раннем детском возрасте: от 6 месяцев до 4-5 лет.

При этом отмечается:

• Высокое артериальное давление.
• Дегидратация (обезвоживание).
• Сонливость.
• Сниженный интерес к игре.
• Запавший родничок.
• Запавшие глаза, небольшое выделение слез.
• Сухость во рту.
• Сильный голод или жажда.
• Редкое мочеиспускание.
• Отставание в психомоторном развитии.

• При сонливости ребенка, запавшем родничке, сухости кожных покровов, запавших глазах, заостренных чертах лица, сухости во рту, сильном голоде или жажде, редком мочеиспускании.
• При отставании ребенка в психомоторном развитии.

Синдром Лиддла – это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация касается гена, кодирующего белок натриевого канала, в результате чего происходит задержка натрия в организме и усиленное выведение калия.

Для диагностики метаболических нарушений используется анализ крови, который выявляет метаболический алкалоз, снижение активности ренина плазмы и уровень альдостерона, гипернатриемию, гипокалиемию.

В анализе мочи определяется высокий уровень калия.

Возможно подтверждение диагноза молекулярно-генетическим тестированием.

Для терапии синдрома Лиддла используют калий-сберегающие диуретики, они позволяют контролировать давление, но не устраняют задержку в психомоторном развитии.

Хирургический метод лечения – пересадка почки.