Первичный иммунодефицит

Первичные иммунодефицитные заболевания, также называемые первичными иммунными нарушениями или первичным иммунодефицитом, ослабляют иммунную систему, что облегчает развитие инфекций и других проблем со здоровьем.

Многие люди с первичным иммунодефицитом рождаются без части иммунной защиты организма, что делает их более восприимчивыми к микроорганизмам, которые могут вызывать инфекции. Некоторые формы первичного иммунодефицита имеют настолько легкое течение, что могут оставаться незамеченными в течение нескольких лет.

Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита является повышенная восприимчивость к инфекциям. У пациента могут быть более частые, длительные или тяжелые для лечения инфекции, чем у людей с нормальной иммунной системой. Также пациенты с ослабленным иммунитетом могут заразиться инфекционными заболеваниями, которыми человек со здоровой иммунной системой, скорее всего, не заболеет (оппортунистическими инфекциями).

Клинические проявления и симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицитного заболевания, и они разнятся от человека к человеку. Признаки и симптомы первичного иммунодефицита могут включать:

• частые или рецидивирующие пневмонии, бронхиты, синуситы, ушные инфекции, менингит или кожные инфекции
• воспаление и инфекции внутренних органов
• заболевания крови, например, низкий уровень тромбоцитов или анемию
• заболевания пищеварительной системы, например, колики, снижение аппетита, тошноту и диарею
• задержку роста и развития
• аутоиммунные заболевания, например, системную красную волчанку, ревматоидный артрит или сахарный диабет 1 типа

Если у пациента отмечаются частые, рецидивирующие или тяжелые инфекции или инфекционные заболевания, не отвечающие на лечение, необходимо обратиться к врачу.

Единственным известным фактором риска является случай первичного иммунодефицитного заболевания в семье, что повышает риск развития этой болезни.

Многие первичные иммунодефицитные заболевания наследуются. В последние годы исследования привели к резкому увеличению числа выявляемых первичных иммунодефицитных заболеваний, поэтому они не так редки, как некогда считалось. Они могут быть разделены на шесть групп, по поражению части иммунной системы:

• недостаточность B-клеток (антител)
• недостаточность T-клеток
• комбинированная B- и T-клеточная недостаточность
• нарушения фагоцитоза
• недостаточность системы комплемента
• неизвестные (идиопатические)

Чтобы помочь решить, могут ли рецидивирующие инфекции быть вызваны первичным иммунодефицитом, ваш врач спросит о вашем анамнезе заболеваний и о том, есть ли у близких родственников наследственные нарушения иммунной системы.

Ваш врач также проведет физикальный осмотр. Исследования, используемые для диагностики иммунологических нарушений, включают:

• Анализы крови. Анализ крови выявляет уровень белков, борющихся с инфекциями (иммуноглобулинов) в крови, а также количество клеток иммунной системы. Патологическое количество определенных клеток может указывать на дефект иммунной системы. Анализы крови также могут определить, правильно ли реагирует иммунная система и продуцирует ли антитела.
• Пренатальное обследование. Родители, у которых родился ребенок с первичным иммунодефицитным заболеванием, могут захотеть пройти исследование на определенные иммунодефицитные нарушения во время будущих беременностей. Образцы амниотической жидкости, крови или клеток ткани, которые станут плацентой (хорион), обследуются на наличие патологий.

Осложнения, вызванные первичным иммунодефицитным заболеванием, варьируются в зависимости от того, какой у пациента тип болезни. Они могут включать:

• рецидивирующие инфекции
• аутоиммунные заболевания
• повреждения сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта
• задержку роста
• повышенный риск рака

Лечение первичного иммунодефицита включает профилактику и лечение инфекций, стимуляцию иммунной системы и терапию основной причины иммунных нарушений. В некоторых случаях первичные иммунодефицитные заболевания связаны с более тяжелой болезнью, такой как аутоиммунное заболевание или рак, которую также необходимо лечить.

Контроль над инфекциями:

• Лечение инфекций. Инфекции требуют быстрой и агрессивной терапии антибиотиками. Инфекции, не отвечающие на лечение, могут потребовать госпитализации и внутривенного введения антибиотиков.
• Профилактика инфекций. Некоторым людям требуется долгосрочная антибактериальная терапия для предотвращения респираторных инфекций и связанного с ними необратимого повреждения легких и ушей. Детей с первичным иммунодефицитом, возможно, нельзя будет прививать вакцинами, содержащими живые вирусы, например, ввести пероральную полиомиелитную вакцину и прививку от кори- краснухи-паротита.
• Лечение симптомов. Лекарственные препараты, такие как ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и другие) при боли и лихорадке, деконгестанты при заложенности околоносовых пазух и отхаркивающие средства для сокращения количества слизи в дыхательных путях, могут помочь облегчить симптомы, вызванные инфекциями. Постуральный дренаж – использование легких ударов по грудной клетке для очищения легких – может помочь облегчить дискомфорт из-за повторяющихся (хронических) респираторных инфекций.

Лечение для укрепления иммунной системы

• Терапия иммуноглобулинами. Иммуноглобулин состоит из белков антител, необходимых для того, чтобы иммунная система боролась с инфекциями. Его можно вводить либо в вену через капельницу, либо под кожу (подкожная инфузия). Внутривенная терапия необходима каждые несколько недель, а подкожная инфузия должна проводиться один или два раза в неделю.
• Терапия гамма-интерферонами. Интерфероны являются природными веществами, борющимися с вирусами и стимулирующими клетки иммунной системы. Гамма-интерферон представляет собой вещество промышленного производства (синтетическое), вводимое в виде инъекции в бедро или руку трижды в неделю. Оно используется для лечения хронического гранулематоза – одной из форм первичного иммунодефицита.
• Факторы роста. Когда иммунодефицит вызван отсутствием определенных лейкоцитов, терапия фактором роста может способствовать повышению уровней лейкоцитов, укрепляющих иммунитет.

Трансплантация стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток обеспечивает пожизненное излечение нескольких видов иммунодефицита, опасных для жизни. Стволовые клетки вводят человеку с иммунодефицитом, что приводит к нормально функционированию иммунной системы. Стволовые клетки можно получить из костного мозга или из плаценты при рождении (хранение пуповинной крови).

У донора стволовых клеток – обычно родителя или другого близкого родственника – должны быть ткани организма, которые биологически сопоставимы с тканями человека с первичным иммунодефицитом. Однако даже при хорошем совпадении трансплантация стволовых клеток не всегда эффективна.

Лечение часто подразумевает, что функционирующие иммунные клетки будут уничтожены при химиотерапии или облучении до проведения трансплантации, в результате чего реципиент трансплантата временно становится еще более уязвимым к инфекциям.

Поскольку первичные иммунодефицитные заболевания вызваны генетическими дефектами, не существует способа предотвратить их. Но можно предпринять шаги для предотвращения инфекций. Обычно врачи дают пациентам с иммунодефицитом следующие рекомендации:

• Соблюдайте гигиену. Мойте руки мягким мыльным раствором после пользования туалетом и перед едой.
• Ухаживайте за зубами. Чистите зубы минимум дважды в день.
• Питайтесь правильно. Здоровый, сбалансированный рацион питания может помочь предотвратить инфекции.
• Оставайтесь физически активны. Сохранение формы важно для общего состояния здоровья.
• Спите достаточно. Старайтесь ложиться спать и просыпаться в одно и то же время ежедневно и спите одинаковое количество часов каждую ночь.
• Управляйте стрессом. Некоторые исследования показывают, что стресс может тормозить иммунную систему. Держите стресс под контролем с помощью массажа, медитации, йоги, биологической обратной связи или хобби.
• Избегайте контактов с источником инфекции. Держитесь подальше от людей с простудой или другими инфекционными заболеваниями, а также избегайте толпы людей.
• Спросите врача о вакцинации.Узнайте, какие прививки нужны.