Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это группа заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей дегенерацией мышц и мышечной слабостью. Причиной заболевания являются мутации генов, отвечающих за синтез белков мышечной ткани.

Существует несколько видов мышечной дистрофии. При наиболее распространенной форме симптомы заболевания появляются уже в детстве, чаще болеют мальчики. Менее распространенные формы могут дебютировать во взрослом возрасте.

В конце концов, человек теряет способность ходить, самостоятельно дышать и глотать.

Мышечная дистрофия неизлечима, но с помощью существующих методов лечения возможно облегчить симптомы и замедлить течение болезни.

Главным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. В зависимости от типа, заболевание может дебютировать в разном возрасте и проявляться поражением различных группы мышц.
 

Мышечная дистрофия Дюшенна
Примерно половина всех больных мышечной дистрофией страдают этой формой заболевания. Болезнь обычно поражает мальчиков. Девочки могут быть носителями поврежденного гена и болеют в легкой форме.

Около трети мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна не имеют семейного анамнеза заболевания, возможно, потому  что у них возникает новая генетическая мутация (спонтанная мутация).

Проявления заболевания возникают в возрасте от двух до трех лет, и могут включать:

• Частые падения
• Затруднения при вставании из положения сидя или лежа
• Нарушения походки (Кроме того, ребенок плохо бегает и прыгает)
• Походкавразвалочку
• Ходьба на цыпочках
• Увеличение (гипертрофия) икроножных мышц
• Боль в мышцах и контрактуры
• Умственная отсталость

Мышечная дистрофия Беккера
Признаки и симптомы аналогичны таковым при мышечной дистрофии Дюшенна, но, как правило, являются менее выраженными и прогрессируют медленнее. Симптомы обычно появляются подростковом возрасте, в некоторых случаях после двадцати лет или позже.
 

Другие типы мышечной дистрофии
Существуют и другие типы мышечной дистрофии, в основу классификации положены их особенности и локализация. Примеры включают в себя:

• Миотоническая мышечная дистрофия, или болезнь Штейнерта. Эта форма заболевания характеризуется мышечными спазмами, которые проявляются при произвольных движениях. Миотоническая мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой во взрослом возрасте мышечной дистрофии. Как правило, первыми поражаются мышцы лица и шеи.
• Плече-лопаточно-лицевая  мышечная дистрофия (Facioscapulohumeral, FSHD). Вначале поражаются мышцы лица и плечевого пояса. Когда человек поднимает руки, лопатки выступают, как крылья. Дебют заболевания обычно происходит в подростковом возрасте, но реже  – в  детстве или в возрасте 40 лет.
• Врожденные мышечные дистрофии. Этот мышечной дистрофии развивается у мальчиков и девочек, и проявляется при рождении или в возрасте до двух лет. Некоторые формы могут прогрессировать медленно и приводить лишь легкую инвалидности, в то время как другие быстро прогрессируют и приводят к серьезным последствиям.
• Поясно-конечностная дистрофия. Как правило первыми поражаются мышцы бедер и плеч. Заболевание обычно развивается в детстве или в подростковом возрасте. Характерными симптомами являются отвисание стопы (невозможность поднять переднюю часть стопы) и походка на пятках.

Обратитесь к врачу, если вы заметили признаки мышечной слабости у себя или вашего ребенка. Например, ребенок стал неуклюжим, чаще падает.

Определенные гены кодируют синтез белков, которые защищают мышечные волокна от повреждений. Мышечная дистрофия возникает, когда в одном из этих генов возникает мутация.

Каждый вид мышечной дистрофии вызван определенной генетической мутацией. Многие из этих мутаций наследуются, однако некоторые происходят возникают спонтанно в яйцеклетке матери или развивающегося эмбриона и могут передаваться следующему поколению.

Мышечная дистрофия встречается у обоих полов, во всех возрастных группах и у представителей всех рас. Тем не менее, наиболее распространенный ее вид, мышечная дистрофия Дюшена, как правило, встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии и их дети, имеют более высокий риск развития заболевания.

Осложнения прогрессивной мышечной дистрофии включают:

• Невозможность ходить. По мере прогрессирования заболевания некоторые больные перестают ходить и становятся вынуждены использовать инвалидное кресло.
• Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры также могут дополнительно ограничить подвижность.
• Проблемы с дыханием. При заболевании могут поражаться также дыхательные мышцы. Некоторых больных приходится подключать к аппарату искусственной вентиляции легких, первоначально на ночные часы, затем, на весь день.
• Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии держать позвоночник прямо.
• Проблемы с сердцем. Поражение сердечной мышцы (миокарда) приводит к снижению насосной функции сердца.
• Нарушения глотания. Если мышцы, связанные с глотанием поражены, развиваются проблемы с питанием и аспирационная пневмония. В таких случаях требуется зондовое питание.

Вы можете обратиться к врачу, который специализируется на диагностике и лечении мышечной дистрофии.

Что вы можете сделать

• Запишите признаки и симптомы, которые испытываете вы или ваш ребенок, укажите, как долго.
• Принесите фотографии или видеозаписи, которые иллюстрируют ваши симптомы.
• Запишите основные сведения о вашем здоровье, в том числе сопутствующие заболевания.
• Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок, которые принимаете вы и ваш ребенок.
• Укажите, была ли диагностирована у кого-либо из ваших родственников мышечная дистрофия.

Вопросы, которые стоит задать врачу

• Что является наиболее вероятной причиной этих симптомов?
• Какие обследования необходимы?
• Каковы осложнения этого заболевания возможны?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Какова долгосрочная перспектива?
• Надо ли нашей семье обратиться к врачу-генетику?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время посещения врача.
 

Чего ожидать от врача
Ваш врач может задать вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них – это поможет вам сэкономить время и более подробно обсудить то, что вы хотите. Врач может спросить вас:

• Какие симптомы вы заметили?
• Когда они появились? Стали ли они более выраженными?
• Кто-нибудь в вашей семье был болен мышечной дистрофией?
• Планируете ли вы еще иметь детей?

Ваш врач изучит ваш анамнез и проведет осмотр.

После этого, ваш врач может рекомендовать:

• Определение уровня ферментов в крови. Поврежденные мышцы высвобождают ферменты, такие как креатининфосфокиназа (КФК), в кровь. У человека, не имеющего в анамнезе травму, которая могла бы привести к повреждению мышц, высокие уровни КФК в крови указывают на наличие заболевания мышц, например, мышечной дистрофии.
• Электромиографии. В исследуемую мышцу вводится игольчатый электрод. С его помощью измеряется электрическая активность мышцы в покое и при произвольном сокращении. Изменения электрической активности могут указывать на наличие мышечной дистрофии.
• Генетическое тестирование. Образцы крови могут быть исследованы на наличие мутаций определенных генов, которые являются причинами различных  типов мышечной дистрофии.
• Биопсия мышц и гистологическое исследование. С помощью полой иглы или через разрез небольшой фрагмент мышцы берется для исследования, которое позволяет отличить мышечную дистрофию от других заболеваний мышечной ткани.
• Исследования сердца (электрокардиография и эхокардиография). Эти исследования используются для оценки работы сердца, особенно у людей с диагнозом миотоническая кардиомиопатия.
• Исследование функции внешнего дыхания. Эти тесты используются для оценки функции легких.

Все виды мышечной дистрофии являются неизлечимыми. Существующие на сегодняшний день методы лечения могут лишь предотвратить или уменьшить поражение в суставов и позвоночника, что позволяет людям с мышечной дистрофией дольше оставаться мобильными. Эти методы лечения включают медикаментозное лечение, физиотерапию и ЛФК, а также хирургические вмешательства.
 

Медикаментозное лечение
Ваш врач может порекомендовать:

• Кортикостероиды, такие как преднизолон, применение которого может увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование определенных типов мышечной дистрофии. Но длительное использование препаратов этой группы может привести к увеличению массы тела и снижению плотность костной ткани (остеопорозу),  что увеличивает риск переломов.
• Кардиотропные препараты, такие как  ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы показаны при поражении миокарда (сердечной мышцы).
   

Немедикаментозное лечение
Применение некоторых видов немедикаментозной терапии и вспомогательных устройств может улучшить качество и иногда продолжительность жизни у людей с мышечной дистрофией, например:

• Упражнения на растяжку. Мышечная дистрофия может привести к ограничению гибкости и подвижности суставов. Конечности часто разворачиваются внутрь и закрепляются в этом положении. Упражнения на растяжку могут помочь сохранить гибкость суставов.
• Лечебная физкультура. Аэробные упражнения, такие как ходьба и плавание, помогают поддерживать мышечную силу, подвижность и общее состояние здоровья. Некоторые виды силовых тренировок также могут быть полезными. Однако перед тем, как начать заниматься, необходимо обсудить это с врачом, поскольку некоторые виды физической активности могут быть вредными.
• Ортопедические аппараты. Использование ортопедических аппаратов позволяет поддерживать силу и гибкость мышц и сухожилий и предотвращает развитие контрактур, а также позволяет увеличить мобильность больного, обеспечивая поддержку ослабевшим мышцам.
• Мобильные средства. Трости, ходунки и кресла-каталки также помогают сохранить мобильность и независимость в передвижении.
• Респираторная поддержка. При поражении дыхательной мускулатуры в ночные часы требуется применение аппарата для лечение сонного апноэ, который улучшает доставку кислорода в легкие. При тяжелой мышечной дистрофии требуется постоянное проведение искусственной вентиляции легких с помощью специального аппарата.
   

Хирургическое лечение
При выраженных искривлениях позвоночника требуется хирургическое вмешательство, поскольку со временем из-за искривления позвоночника может нарушаться нормальная работа легких и нарастать дыхательная недостаточность.

Респираторные инфекции могут стать проблемой на более поздних стадиях мышечной дистрофии. Важно пройти вакцинацию против пневмонии и ежегодно проходить вакцинацию гриппа.

Изменения диеты не позволяют замедлить прогрессирование мышечной дистрофии. Но правильное питание имеет важное значение, так как ограниченная подвижность больного может способствовать развитию ожирения, обезвоживания и запоров, поэтому ему следует употреблять низкокалорийную, богатую белком и растительными волокнами пищу.

Жизнь больного с мышечной дистрофией очень трудна. Чтобы было легче справляться с заболеванием:

• Найдите того, с кем можно поговорить о своих проблемах. Вы можете чувствовать себя комфортно, обсуждая свои чувства с другом или родственником, или вы можете предпочесть общение в группе поддержки.
• Учитесь обсуждать состояние вашего ребенка. Если ваш ребенок болен мышечной дистрофии, спросите своего врача, как лучше всего обсуждать с ребенком его состояние.