Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы – термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, которые характеризуются специфическим внешним видом лица и аномалиями костей, глаз, печени и селезенки и иногда сопровождаются задержкой умственного развития.

 Существует множество разновидностей мукополисахаридов и много различных ферментов, необходимых для их расщепления; соответственно выделяются разные типы мукополисахаридозов, каждый из которых вызывается определенной генетической аномалией, влияющей на синтез специфического фермента.

При рождении симптомы обычно отсутствуют, однако уже в грудном возрасте недостаточный рост, патологическое развитие костей, оволосение и аномалии развития становятся очевидными. Черты лица грубые, с толстыми губами, открытым ртом и сглаженным носом. В зависимости от типа мукополисахаридоза у некоторых больных детей интеллект нормальный; другие кажутся нормальными при рождении, но постепенно становится заметной умственная отсталость. При некоторых вариантах болезни поражены глаза, возникают помутнение роговицы и расстройства зрения. Мукополисахаридоз может обнаруживаться у других членов семьи.

• При замедлении роста ребенка, огрубении черт лица, экзофтальме, гипертелоризме (широко посаженные глаза), деформации черепа.
• При развитии деформации позвоночника, контрактур суставов (кисть – «когтистая лапа»).
• При возникновении выпячивания в области пупка или паховых складок (пупочная или паховые грыжи).

Главная причина этой группы заболеваний – нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов – основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополисахариды выводятся с мочой.

Врач ставит диагноз на основании характерных симптомов.

Мукополисахаридозы можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза или анализа ворсин хориона. Эти методы позволяют выявить нарушение активности ферментов у плода. После рождения для диагностики исследуют мочу. Однако результаты анализа мочи часто неточны, поэтому, чтобы подтвердить диагноз, необходимы анализы крови и другие исследования. Рентгенологическое исследование, позволяющее выявить аномалии костей, также помогает в постановке диагноза.

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. При некоторых разновидностях заболевания продолжительность жизни мала.

Современные способы лечения заболевания неэффективны. Попытки возмещения дефицита аномального фермента имеют временный успех. Трансплантация костного мозга может сопровождаться некоторым улучшением, но показатели смертности и нарушения трудоспособности при этом заболевании высоки, и целесообразность такой операции остается спорной.