Миотонические миопатии

Миотонические миопатии – группа наследственных заболеваний, при которых мышцы не способны нормально расслабляться после сокращения, что ведет к слабости, мышечным спазмам и укорачиванию мышц (контрактурам).
К ним относятся миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) и врожденная миотония (болезнь Томсена).

Миотоническая дистрофия сопровождается слабостью и закрепощенностью мышц, особенно кистей рук. Другой распространенный симптом – опущение века. Болезнь может проявиться в любом возрасте и варьировать по тяжести. При наиболее тяжелой ее форме развивается критическая мышечная слабость и много других симптомов, в том числе катаракта, дистрофия яичек, преждевременное облысение, нарушения ритма сердечных сокращений, сахарный диабет и олигофрения. Больные обычно умирают, не дожив до 50 лет.

Симптомы врожденной миотонии обычно проявляются в грудном возрасте. Руки, ноги и веки становятся очень напряженными из-за неспособности мышц к нормальному расслаблению, однако мышечная слабость, как правило, выражена минимально.
Люди с болезнью Томсена имеют нормальную продолжительность жизни.

• При возникновении у ребенка мышечных спазмов, невозможности быстро расслабить руку после сжатия в кулак.
• При возникновении птоза (опущения века).

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) – наследственное заболевание, передается аутосомно-доминантным путем и встречается как у мужчин, так и у женщин.
Врожденная миотония (болезнь Томсена) – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое также поражает и мужчин, и женщин.

Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и ряде типичных симптомов. В частности, пациент не может быстро расслабить руку после сжатия кулака, а после постукивания по его мышце она долго остается в состоянии сокращения. Чтобы подтвердить диагноз, необходима электромиография.

Для лечения миотонических миопатий используют фенитоин (дифенин), хинин, новокаинамид или нифедипин, которые уменьшают мышечную тугоподвижность и склонность к спазмам, однако все эти лекарства имеют нежелательные побочные эффекты. Полезна регулярная физическая активность.