Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Х-сцепленная агаммаглобулинемия – это наследственное (генетическое) заболевание иммунной системы, при котором нарушается способность организма бороться с инфекциями. Люди с Х-сцепленной агаммаглобулинемией страдают инфекционными поражениями внутреннего уха, придаточных пазух носа, дыхательных путей, внутренних органов, а также инфекциями кровотока.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия поражает исключительно мужчин, женщины являются носителями мутантного гена. Диагноз Х-сцепленной агаммаглобулинемии может быть поставлен в младенчестве или раннем детстве, когда ребенок переносит повторные инфекции. Иногда диагноз ставят во взрослом возрасте.

Врачи клиники Мейо проводят диагностику Х-сцепленной агаммаглобулинемии и других первичных иммунодефицитных состояний.

Для постановки диагноза врачи изучают семейный анамнез, историю болезни и проводят осмотр, а также назначают ряд лабораторных исследований.

• Анализы крови. Врачи назначают анализы крови на содержание иммуноглобулина (Ig) или другие анализы, позволяющие измерить количество иммуноглобулинов в организме. Это показывает, насколько хорошо организм может вырабатывать антитела для борьбы с инфекциями. Врачи обычно используют это исследование для диагностики Х-сцепленной агаммаглобулинемии.
• Генетическое тестирование. Ваш врач может назначить генетическое тестирование, чтобы подтвердить наличие специфической генетической мутации, которая приводит к Х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Врачи клиники Mейо имеют опыт лечения Х-сцепленной агаммаглобулинемии различными методами. Лечение позволяет управлять течением заболевания и предотвращать развитие инфекционных осложнений.

Лечение Х-сцепленной агаммаглобулинемии включает:

• Иммуноглобулин G. Растворы иммуноглобулинов G могут вводиться в виде инъекций или инфузии. Это способствует росту клеток иммунной системы и позволяет бороться с инфекциями.
• Лечение инфекционных осложнений. Врачи распознают и начинают лечить инфекционные осложнения по мере их возникновения.
• Лекарственные препараты. При необходимости могут быть назначены антибактериальные препараты.