Болезнь Уилсона-Коновалова

Болезнь Уилсона-Коновалова – редкое наследственное заболевание, которое приводит к накоплению избыточного количества меди в печени, мозге и других органах. Симптомы обычно начинаются в промежутке от 12 до 23 лет.

Медь играет ключевую роль в здоровом развитии нервов, костей, коллагена и пигмента меланина. В норме источником меди является пища, а любой её избыток выводится с желчью – веществом, образующимся в печени.

Но у людей с болезнью Уилсона-Коновалова медь не выводится, а накапливается до жизнеугрожающего уровня. При ранней диагностике данное заболевание поддается лечению, и многие люди с данным заболеванием ведут обычную жизнь.

Заболевание вызывает широкий спектр симптомов и признаков, которые часто неправильно трактуются в качестве других состояний. Симптомы зависят от того, какая часть тела поражена болезнью Уилсона-Коновалова. Они могут включать:

• Слабость, потерю аппетита, боли в животе
• Желтушное окрашивание кожи и склер
• Легкое образование кровоподтеков
• Жидкие включения на коже ног, живота
• Проблемы с речью, глотанием, координацией
• Неконтролируемые движения, жесткость мышц

Обратитесь к врачу, если у вас есть какие-либо симптомы, которые вас беспокоят. Если у члена вашей семьи обнаружилась болезнь Уилсона-Коновалова, врач может порекомендовать обследования для определения наличия данного заболевания.

Болезнь Уилсона-Коновалова является наследственной и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания необходимо две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Если вы получите только один аномальный ген, вы не заболеете, но можете передать его своим детям.

Вы можете находиться в группе повышенного риска болезни Уилсона-Коновалова, если ваши родители или кровные родственники страдают ей. Поинтересуйтесь у врача, следует ли вам пройти генетическое тестирование для определения наличия заболевания. Максимально ранняя диагностика существенно повышает шансы на излечение.

У болезни Уилсона-Коновалова есть серьезные осложнения, такие как:

• Рубцевание печени (цирроз). По мере того, как клетки печени пытаются восстановить повреждения, причиненные избытком меди, в печени начинает формироваться рубцовая ткань. Она нарушает нормальное функционирование печени.
• Печеночная недостаточность. Данное состояние может развиваться внезапно (острая печеночная недостаточность) или развиваться медленно, в течение многих лет. При прогрессировании печеночной недостаточности может потребоваться трансплантация печени.
• Стойкая неврологическая симптоматика. Неврологическая симптоматика обычно исчезает по мере лечения болезни Уилсона-Коновалова. Однако у некоторых людей могут развиваться стойкие повреждения нервной системы, несмотря на лечение.
• Проблемы с почками. Болезнь Уилсона-Коновалова может повреждать почки, приводя к таким состояниям, как мочекаменная болезнь или повышению уровня аминокислот в моче.
• Психологические проблемы. Данный тип осложнений включает личностные изменения, депрессию, биполярное расстройство и психозы.

Вероятнее следует начать с обращения к семейному врачу или врачу общей практики. Если доктор заподозрит, что у вас проблемы с печенью, вас могут направить к врачу, который специализируется на заболеваниях печени (гепатологу).
 

Как подготовиться к обращению
Поскольку обращение может быть коротким и по той причине, что внимание следует уделить многим вещам, хорошая идея – подготовиться к обращению. Для подготовки, попробуйте:

• Будьте осведомлены о возможных ограничениях до обращения. К моменту обращения поинтересуйтесь, следует ли что-то сделать заранее, например, внести изменения в рацион для того, чтобы сдать анализы крови.
• Запишите любые симптомы, которые вы испытываете, включая те, которые кажутся не связанными с причиной обращения.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые изменения в жизни, крупные стрессы и семейный анамнез наличия заболевания.
• Составьте список всех лекарств, витаминов и добавок, что вы принимаете.
• Возьмите с собой члена семьи или друга, если это возможно. Иногда сложно воспринять всю информацию, предоставленную в течение обращения. Кто-то, кто сопровождает вас, может запомнить что-то, что вы упустили или забыли.
• Вопросы, которые следует задать врачу

Поскольку время обращения может ограничено, хорошая идея – составить список вопросов, для того чтобы провести больше времени с врачом. Составьте список от наиболее важных вопросов к менее важным, на случай, если время выйдет. Для болезни Уилсона-Коновалова вопросы могут быть следующими:

• Какие исследования мне необходимы?
• Какое лечение вы порекомендуете?
• Какие побочные эффекты у рекомендуемого лечения?
• Какие есть другие варианты лечения?
• У меня есть другие хронические заболевания. Как мне лечить их совместно?
• Есть ли какие-то ограничения, которые мне следует соблюдать?
• Следует ли мне избегать алкоголя или лекарств, которые могут повредить печень?
• Следует ли членам моей семьи обследоваться на предмет данного заболевания?
• Есть ли у вас брошюры или печатные материалы, которые я могу взять с собой? Какие сайты вы порекомендуете?

В дополнение к вопросам, что вы подготовили, чтобы задать врачу, не стесняйтесь задаваться вопросы в любое время, когда вам что-то непонятно.

Диагностика болезни Уилсона-Коновалова может оказаться сложной, поскольку симптомы часто неотличимы от других заболеваний печени, таких как гепатит. Более того, симптомы вероятнее будут развиваться со временем, нежели чем возникнут разом. Изменения в поведении, развивающиеся постепенно могут быть особенно значимы в диагностике заболевания. Основываясь на комбинации симптомов и результатах диагностики, врач может поставить диагноз.

Тесты и исследования для диагностики болезни Уилсона-Коновалова:

• Анализы крови и мочи. Врач может посоветовать провести анализы крови и мочи для определения уровня меди.
• Осмотр глаз. Используя офтальмоскоп, окулист проверит ваши глаза на предмет наличия коричнево-золотистых очагов изменения окраски (колец Кайзера-Флешера). Аномальный внешний вид вызван отложением депозитов меди в радужной оболочке глаз. Также заболевание ассоциировано с катарактой по типу «подсолнуха», что может быть обнаружено при осмотре.
• Изучение образца печеночной ткани. При проведении процедуры, которую называют биопсией печени, врач производит забор ткани печени с помощью тонкой иглы через кожный прокол.
• Генетическое исследование. Анализ крови может помочь обнаружить наличие генетических мутаций, ведущих к заболеванию. Информация о наличии мутаций в семье может позволить врачам исследовать кровных родственников для раннего обнаружения заболевания и начала превентивного лечения.

Врач может посоветовать лекарства, называемые хелатирующими агентами, которые позволят органам быстрее переносить медь в кровоток. Далее медь будет отфильтровываться почками, и выделяться с мочой. После этого лечение фокусируется на предотвращении повторного накопления меди. Если печень сильно повреждена, может потребоваться её трансплантация.
 

Лекарства
Наиболее часто при болезни Уилсона-Коновалова используют:

• Пеницилламин. Хелатирующий агент, может вызывать серьезные побочные эффекты, включающие проблемы с кожей, угнетение костного мозга и ухудшение неврологической симптоматики.
• Триентин. Триентин работает, как пеницилламин, но вызывает меньше побочных эффектов. По-прежнему существует риск ухудшения неврологической симптоматики, хотя он ниже, чем при употреблении пеницилламина.
• Ацетат цинка. Данный препарат препятствует усвоению меди с пищей. Побочный эффект – расстройство желудка. 

Хирургическое лечение
Для людей со значительным повреждением печени может потребоваться трансплантация печени. В течение трансплантации печени хирург удалит поврежденный орган и заменит его здоровым донорским. Большинство органов для трансплантации забираются у умерших доноров. В некоторых случаях часть органа может быть взята у живых доноров, например у члена семьи.

Если у вас болезнь Уилсона-Коновалова, врач может порекомендовать ограничение потребление меди с пищей. Также вам может потребоваться контроль и ограничение уровня меди в воде, если у вас дома установлены медные трубы. Избегайте витаминных добавок, содержащих медь.