Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона) – наследственное заболевание, при котором у людей среднего возраста появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток, приводя к хорее, атетозу и ухудшению интеллектуальных функций.

В ранней стадии болезни Хантингтона человек может сознательно «превращать» непроизвольные патологические движения в намеренные, поэтому заметить болезнь невозможно. Однако со временем непроизвольные патологические движения становятся более очевидными. Постепенно они захватывают все тело, так что еда, одевание и даже спокойное сидение становятся почти невозможными.
Изменения интеллекта при болезни Хантингтона сначала малозаметны. Постепенно появляется раздражительность и легковозбудимость, падает интерес к обычным занятиям. По мере развития болезни человек начинает вести себя безответственно, часто бесцельно блуждает. Он теряет контроль над своими влечениями, переходит к беспорядочным половым связям. В течение нескольких лет или десятилетий происходит утрата памяти и способности рационально мыслить. Состояние больного, как правило, угнетенное, бывают попытки самоубийства. При далеко зашедшей форме заболевания нарушаются почти все функции, и больному необходим постоянный уход или пребывание в стационаре. Смерть обычно наступает из-за пневмонии или тяжелой травмы в результате падения через 13-15 лет после того, как симптомы появились впервые.

Болезнь Хантингтона вызвана доминантным геном, поэтому вероятность ее развития у детей больного равна 50%. Эта болезнь начинается незаметно. Симптомы обычно проявляются в возрасте 35-40 лет.

При компьютерной томографии (КТ) заметны отчетливые изменения в головном мозге.

Хотя лекарства способны облегчить симптомы и помочь больному лучше контролировать свое поведение, все же средств, обеспечивающих выздоровление при болезни Хантингтона, не существует. Если в семье есть больные, можно с помощью генетической консультации и специальных исследований оценить риск передачи болезни детям.