Болезнь Краббе

Болезнь Краббе – наследственное заболевание, при котором происходит разрушение миелиновых волокон нервных волокон мозга и других частей нервной системы.

В большинстве случаев, симптомы заболевания возникают у детей до 6 месяцев от рождения, обычно заболевание ведет к смерти к возрасту 2 лет. Когда оно развивается у более старших детей и взрослых, его течение может сильно варьировать.

Не существует лечения от болезни Краббе, лечение сфокусировано на поддерживающей терапии. Однако трансплантация стволовых клеток демонстрирует некоторые успехи у новорожденных, лечение которых началось до возникновения симптомов, а также у взрослых и детей.

Болезнь Краббе возникает с частотой 1 на 100 000 случаев в США, также оно известно, как глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

В большинстве случаев симптомы заболевания возникают в течение первых месяцев жизни. Они постепенно развиваются, прогрессивно ухудшаясь.

Младенцы
Распространенные симптомы на ранних стадиях заболеваниях включают:

• Нарушения кормления
• Необъяснимый плач
• Чрезвычайную раздражительность
• Лихорадку без признаков инфицирования
• Уменьшение бдительности
• Задержку развития ребенка
• Мышечные спазмы
• Потерю функций ЦНС
• Частую рвоту
• По мере прогрессирования заболевания, симптомы становятся более тяжелыми. Они могут включать:
• Судороги
• Нарушение способности к развитию
• Прогрессивную потерю слуха и зрения
• Мышечную ригидность
• Жесткую, фиксированную позу
• Потерю способности глотать и дышать

Дети старшего возраста, взрослые
Когда болезнь Краббе развивается в более позднем возрасте или во взрослом возрасте, симптомы могут широко варьировать:

• Потеря зрения
• Нарушения походки
• Снижение умственных способностей
• Потеря ловкости рук
• Мышечная слабость

В целом, чем в более раннем возрасте развивается заболевание, тем чаще оно приводит к смерти.
У некоторых людей, заболевание диагностированное в отрочестве и зрелом возрасте, могут развиваться менее тяжелые симптомы, основной из которых – мышечная слабость. Может не возникать нарушения мыслительных функций.

Ранние симптомы болезни Краббе часто возникают в младенчестве, могут быть идентичны таковым при других заболеваниях и нарушениях развития. Тем более важно быстро поставить точный диагноз, если у ребенка есть любые проявления заболевания.

Симптомы, которые наиболее часто возникают у взрослых, также неспецифичны для болезни Краббе и требуют своевременной установки диагноза.